進行性肌營養(yǎng)不良可通過基因治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、營養(yǎng)支持和心理干預(yù)等方式改善癥狀。該病主要由基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為肌肉萎縮、運動能力下降等癥狀。
1、基因治療
針對特定基因突變類型，如DMD基因缺失，可采用外顯子跳躍療法或基因替代療法。目前已有部分臨床試驗顯示可延緩疾病進展，但需在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)評估后實施。
2、康復(fù)訓(xùn)練
定制化水療和低強度抗阻訓(xùn)練有助于維持肌肉功能。水中運動可減輕關(guān)節(jié)負擔(dān)，配合呼吸訓(xùn)練改善肺功能，訓(xùn)練頻次建議每周3-5次，需在康復(fù)師指導(dǎo)下進行。
3、藥物治療
糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可減緩肌纖維退化，需注意骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10軟膠囊和左卡尼汀口服溶液可改善線粒體功能，建議在神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生指導(dǎo)下聯(lián)合使用。
4、營養(yǎng)支持
高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補充劑有助于肌肉合成，每日蛋白攝入量按每公斤體重1.2-1.5克計算。同時補充維生素D滴劑和鈣片預(yù)防骨質(zhì)疏松。
5、心理干預(yù)
認知行為療法可緩解疾病帶來的焦慮抑郁，建立患者互助小組有助于提升治療依從性。家長需定期陪同患者進行心理咨詢，配合學(xué)校做好適應(yīng)性教育。
日常需保持適度活動避免肌肉廢用，使用防滑墊和扶手等居家改造預(yù)防跌倒。建議每3-6個月復(fù)查肌酸激酶和心肺功能，天氣變化時注意預(yù)防呼吸道感染。飲食上增加深海魚、堅果等富含ω-3脂肪酸的食物，避免高脂高糖飲食加重代謝負擔(dān)。夜間可使用呼吸機輔助通氣者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整參數(shù)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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