先天性巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐、營養(yǎng)不良及腸梗阻。該病是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動(dòng)功能障礙。
正常新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)會(huì)排出胎便,而先天性巨結(jié)腸患兒常超過48小時(shí)未排便。這是由于病變腸段無法產(chǎn)生正常蠕動(dòng),導(dǎo)致糞便滯留。需通過肛門指診或灌腸刺激排便,嚴(yán)重者需手術(shù)治療。
患兒腹部明顯膨隆,可見腸型,觸診有彈性感。腹脹程度與病變腸段長度相關(guān),嚴(yán)重時(shí)可影響呼吸功能。需通過胃腸減壓緩解癥狀,必要時(shí)行腸造瘺術(shù)。
嘔吐物多含膽汁,進(jìn)食后加重。因腸道梗阻導(dǎo)致胃內(nèi)容物反流,長期嘔吐可引起脫水、電解質(zhì)紊亂。需禁食并靜脈補(bǔ)液,梗阻解除前不宜經(jīng)口喂養(yǎng)。
由于消化吸收功能障礙,患兒體重增長緩慢,皮下脂肪減少,可能出現(xiàn)貧血、低蛋白血癥。需給予高熱量腸內(nèi)營養(yǎng)支持,嚴(yán)重時(shí)需全腸外營養(yǎng)。
完全性腸梗阻表現(xiàn)為停止排便排氣、劇烈腹痛,需急診手術(shù)解除梗阻。不完全性梗阻可通過溫鹽水灌腸暫時(shí)緩解,但最終仍需手術(shù)治療。
對(duì)于先天性巨結(jié)腸患兒,家長需密切觀察排便情況,定期測量腹圍,記錄嘔吐頻率。喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)少量多餐,選擇易消化食物。術(shù)后需保持肛門清潔,定期擴(kuò)肛防止狹窄。建議定期隨訪評(píng)估生長發(fā)育狀況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。若出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹加重或傷口異常需立即就醫(yī)。
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