侏儒癥可能由遺傳因素、生長激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、染色體異常、慢性疾病等因素引起。侏儒癥主要表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人，通常伴隨骨骼比例異常或發(fā)育遲緩。
1、遺傳因素
部分侏儒癥與基因突變或家族遺傳有關(guān)，如軟骨發(fā)育不全癥。這類患者通常表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對正常，可能伴隨關(guān)節(jié)活動受限。確診需通過基因檢測，治療以改善生活質(zhì)量為主，如使用生長激素或進行骨科手術(shù)矯正畸形。
2、生長激素缺乏
垂體功能異常導(dǎo)致生長激素分泌不足，可能由先天缺陷、腫瘤或外傷引起?；純撼錾鷷r身高正常，但2-3歲后生長速度明顯減緩，骨齡延遲。需通過血液檢查確診，可遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液進行治療。
3、骨骼發(fā)育異常
成骨不全、黏多糖貯積癥等骨骼疾病會影響骨骼生長板功能。患者除身材矮小外，常合并骨折風(fēng)險增高、面容特殊等表現(xiàn)。X線檢查可見骨骼特征性改變，治療需針對原發(fā)病，如使用阿侖膦酸鈉片預(yù)防骨折。
4、染色體異常
特納綜合征、普拉德-威利綜合征等染色體疾病可導(dǎo)致生長障礙。患兒多伴有特殊面容、性發(fā)育異常或智力障礙。染色體核型分析可確診，需多學(xué)科協(xié)作管理，如使用雌激素促進第二性征發(fā)育。
5、慢性疾病影響
先天性心臟病、慢性腎病等長期消耗性疾病可能干擾生長發(fā)育。這類患兒除身材矮小外，常有原發(fā)病相關(guān)癥狀，需優(yōu)先控制基礎(chǔ)疾病。營養(yǎng)支持很重要，可補充維生素D滴劑改善鈣吸收。
建議侏儒癥患者定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，保證均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)進行游泳等低沖擊運動。家長應(yīng)關(guān)注孩子的心理狀態(tài)，避免因身高問題產(chǎn)生自卑情緒。所有治療均需在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進行，不可自行使用生長激素類藥物。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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