侏儒癥可能由生長激素缺乏、遺傳因素、骨骼發(fā)育異常、慢性疾病以及心理社會因素等原因引起。侏儒癥主要表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人，通常伴有骨骼比例異?；?a href="http://www.sjzbaoyatu.com/k/m80wcdolk2lznu8.html" target="_blank">發(fā)育遲緩。
1、生長激素缺乏
垂體功能減退或下丘腦-垂體軸異常可能導(dǎo)致生長激素分泌不足。這類患者常表現(xiàn)為生長速度緩慢、骨齡延遲，可通過基因重組人生長激素注射液如賽增進(jìn)行替代治療。早期診斷和干預(yù)有助于改善最終身高。
2、遺傳因素
軟骨發(fā)育不全等常染色體顯性遺傳疾病是常見原因，與FGFR3基因突變有關(guān)?；颊弑憩F(xiàn)為四肢短小、頭圍增大，可能伴隨脊柱畸形。目前尚無根治方法，但骨科手術(shù)可矯正部分骨骼畸形。
3、骨骼發(fā)育異常
成骨不全或黏多糖貯積癥等代謝性疾病會影響軟骨和骨骼生長。這類疾病多伴有特殊面容、關(guān)節(jié)活動受限，需通過酶替代治療如艾而贊或骨髓移植干預(yù)。
4、慢性疾病
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能影響營養(yǎng)吸收和代謝，導(dǎo)致生長發(fā)育受阻?？刂圃l(fā)病的同時，需配合營養(yǎng)支持治療，如口服腸內(nèi)營養(yǎng)粉劑如能全素。
5、心理社會因素
長期情感剝奪或嚴(yán)重心理創(chuàng)傷可能通過影響下丘腦功能抑制生長，稱為心理社會性侏儒。改善養(yǎng)育環(huán)境后，部分患兒可出現(xiàn)追趕性生長。
建議定期監(jiān)測身高體重變化，保證均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補充維生素D和鈣質(zhì)。避免過度保護或歧視性對待，鼓勵參與適應(yīng)性體育活動。確診后應(yīng)在內(nèi)分泌科或遺傳科指導(dǎo)下制定個體化治療方案，部分患者需終身接受生長激素治療。家長需注意記錄孩子的生長曲線，及時發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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