醫(yī)生回答(1)

• 袁曉勇

  副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  甲基丙二酸血癥主要由遺傳性酶缺陷、維生素B12代謝障礙、飲食蛋白質(zhì)攝入過量、繼發(fā)性疾病等因素引起。甲基丙二酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，通常由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常導(dǎo)致。

  1、遺傳性酶缺陷：

  甲基丙二酰輔酶A變位酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，無法正常代謝甲基丙二酸。患者需限制蛋白質(zhì)攝入，并補充特殊配方奶粉，可遵醫(yī)囑使用左卡尼汀、甜菜堿、羥鈷胺等藥物。

  2、維生素B12代謝障礙：

  鈷胺素合成或轉(zhuǎn)運異常影響酶功能，導(dǎo)致甲基丙二酸蓄積。需定期注射羥鈷胺，配合低蛋白飲食，可遵醫(yī)囑使用甲鈷胺、腺苷鈷胺、葉酸等藥物輔助治療。

  3、飲食蛋白質(zhì)過量：

  高蛋白飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，誘發(fā)急性發(fā)作。需嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，采用特殊醫(yī)學(xué)配方食品替代，急性期需靜脈補液糾正酸中毒。

  4、繼發(fā)性疾?。?p>慢性腎病、肝病等可能干擾代謝通路，需治療原發(fā)病?？赡馨殡S嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩等癥狀，需監(jiān)測血氨及酸堿平衡。

  新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)該病，確診后需終身隨訪代謝指標(biāo)，避免高蛋白食物如肉類、蛋類，定期評估生長發(fā)育情況。