原發(fā)性血小板增多癥可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、基因檢測、血小板功能檢測、影像學(xué)檢查等方式診斷。該病可能與基因突變、慢性炎癥、缺鐵性貧血、骨髓增生異常綜合征、真性紅細(xì)胞增多癥等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為血栓形成、出血傾向、脾腫大、頭暈乏力、皮膚瘀斑等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是診斷原發(fā)性血小板增多癥的基礎(chǔ)手段，通過檢測外周血中血小板計(jì)數(shù)可初步判斷是否存在血小板增多。血小板計(jì)數(shù)持續(xù)超過450×10?/L時(shí)需進(jìn)一步排查。該檢查還能評估血紅蛋白、白細(xì)胞等指標(biāo)，幫助鑒別反應(yīng)性血小板增多。檢查前無須空腹，但需避免劇烈運(yùn)動或情緒激動影響結(jié)果。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺活檢能直接觀察巨核細(xì)胞增生情況，是確診的關(guān)鍵依據(jù)。骨髓涂片可見巨核細(xì)胞數(shù)量顯著增加且形態(tài)異常，粒紅系細(xì)胞通常無顯著改變。活檢還能排除其他骨髓增殖性腫瘤，如真性紅細(xì)胞增多癥或骨髓纖維化。操作需在無菌條件下進(jìn)行，局部麻醉后取髂后上棘或胸骨骨髓液。

3、基因檢測

約50%患者存在JAK2V617F基因突變，部分患者攜帶CALR或MPL基因突變?；驒z測可明確分子生物學(xué)特征，對分型診斷和靶向治療選擇具有指導(dǎo)意義。檢測采用外周血或骨髓樣本，通過PCR或測序技術(shù)完成。陰性結(jié)果不能排除診斷，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、血小板功能檢測

血小板聚集試驗(yàn)和釋放功能檢測可評估血小板質(zhì)量異常。部分患者雖血小板數(shù)量增多，但功能缺陷可能導(dǎo)致出血傾向。常用檢測包括腎上腺素、ADP誘導(dǎo)的聚集試驗(yàn)，以及血小板因子4、β-血栓球蛋白等釋放物測定。檢測前需停用抗血小板藥物至少7天。

5、影像學(xué)檢查

腹部超聲或CT可評估脾臟大小，約40%患者出現(xiàn)脾腫大。血管超聲有助于發(fā)現(xiàn)無癥狀血栓，特別是門靜脈、脾靜脈等腹腔血管。對于頭痛或神經(jīng)癥狀患者，頭顱CT或MRI能排查腦血管事件。影像學(xué)改變多為繼發(fā)性表現(xiàn)，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查綜合分析。

確診原發(fā)性血小板增多癥后，患者應(yīng)定期監(jiān)測血小板計(jì)數(shù)和血栓風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)。日常避免劇烈運(yùn)動和外傷，控制高血壓、高血脂等危險(xiǎn)因素。飲食宜清淡，限制高嘌呤食物，適量飲水保持血液循環(huán)。出現(xiàn)頭痛、胸痛、肢體腫脹等血栓癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。遵醫(yī)囑使用羥基脲片、阿那格雷膠囊等藥物控制血小板，必要時(shí)采用干擾素α-2b注射液治療。