假兩性畸形是指個體的外生殖器表現(xiàn)與染色體或性腺性別不一致的先天性發(fā)育異常，可分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。

1、男性假兩性畸形

男性假兩性畸形指染色體為46XY且性腺為睪丸，但外生殖器呈現(xiàn)女性化特征?？赡芘c雄激素合成障礙、雄激素受體異常等因素有關。典型表現(xiàn)為陰莖發(fā)育不良、尿道下裂或陰唇融合。診斷需結合染色體檢查、激素水平檢測及影像學評估。治療需根據(jù)年齡和病情選擇激素替代或外科矯形手術。

2、女性假兩性畸形

女性假兩性畸形指染色體為46XX且性腺為卵巢，但外生殖器呈現(xiàn)男性化特征。常見于先天性腎上腺皮質增生癥，因胎兒期暴露于過量雄激素導致陰蒂肥大、陰唇融合。新生兒篩查可發(fā)現(xiàn)17-羥孕酮升高。治療需采用糖皮質激素抑制雄激素過度分泌，嚴重者需手術矯正外生殖器形態(tài)。

3、發(fā)病機制

胚胎期性分化異常是核心機制。男性假兩性畸形多因睪酮合成酶缺陷或5α-還原酶缺乏導致；女性假兩性畸形主要與母體雄激素過多或胎兒腎上腺皮質功能亢進相關。部分病例存在SRY基因突變或雄激素受體基因異常等遺傳因素。

4、診斷方法

需通過染色體核型分析、超聲檢查確定性腺位置，結合HCG刺激試驗評估睪酮分泌功能。對于CAH患兒需檢測17-羥孕酮等激素水平。外生殖器評分量表可量化評估畸形程度，為治療決策提供依據(jù)。

5、治療原則

治療需多學科協(xié)作，包括內分泌科、泌尿外科和心理咨詢。激素替代治療用于糾正內分泌異常，手術矯正建議在2歲前完成。青春期需針對性進行激素治療促進第二性征發(fā)育。長期隨訪需關注生育能力、心理健康及社會適應問題。

假兩性畸形患者應定期監(jiān)測激素水平與發(fā)育狀況，避免使用可能干擾內分泌的藥物。家長需注意保護患兒隱私，避免過早進行性別標簽化。建議加入專業(yè)支持團體獲取心理援助，成年后可通過輔助生殖技術解決生育問題。日常護理需特別注意會陰清潔，預防泌尿系統(tǒng)感染。