白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術、染色體分析和基因檢測等方法診斷。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病,早期診斷對治療至關重要。
血常規(guī)是篩查白血病的首選方法,可發(fā)現(xiàn)白細胞計數(shù)異常增高或降低,血紅蛋白和血小板減少等典型改變。外周血涂片可能出現(xiàn)原始細胞或幼稚細胞。若結果異常需進一步做骨髓檢查,但單純血常規(guī)不能確診白血病。
骨髓穿刺是確診白血病的金標準,通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,進行細胞形態(tài)學檢查??捎^察到骨髓增生程度、原始細胞比例超過20%等白血病特征?;顧z還能判斷骨髓纖維化等伴隨病變,明確白血病亞型分類。
流式細胞術通過檢測細胞表面標記物進行免疫分型,能區(qū)分髓系或淋系白血病。該方法靈敏度高,可識別微量殘留病灶,對治療方案選擇和預后評估有重要價值。需結合骨髓穿刺結果共同判斷。
染色體核型分析可檢測白血病特異性遺傳學異常,如慢性粒細胞白血病的費城染色體。熒光原位雜交技術能發(fā)現(xiàn)微小缺失或易位,有助于判斷預后和靶向治療選擇。約60%白血病患者存在特征性染色體改變。
基因檢測包括融合基因篩查和二代測序,能識別PML-RARA、BCR-ABL等致病基因。對微小殘留病監(jiān)測和個體化用藥具有指導意義。特殊基因突變?nèi)鏔LT3-ITD提示預后不良,需強化治療。
確診白血病后需完善肝腎功能、凝血功能等全身評估,根據(jù)分型制定化療或靶向治療方案。治療期間需定期復查骨髓和基因檢測監(jiān)測療效。患者應保持高蛋白飲食,避免生冷食物,注意口腔和肛周清潔,預防感染。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀需及時就醫(yī)。
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