先天性白內(nèi)障可能遺傳,也可能由非遺傳因素引起。先天性白內(nèi)障可能與遺傳因素、孕期感染、代謝異常、外傷、輻射暴露等原因有關(guān),通常表現(xiàn)為瞳孔區(qū)白色反光、眼球震顫、視力低下等癥狀。建議及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進行針對性治療。
先天性白內(nèi)障的遺傳方式多樣,常染色體顯性遺傳較為常見。父母一方患病時子女有較高發(fā)病概率,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病風(fēng)險進一步增加。目前已發(fā)現(xiàn)與先天性白內(nèi)障相關(guān)的基因包括CRYAA、CRYBB2、GJA8等,基因檢測可輔助診斷。孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能干擾晶狀體發(fā)育,導(dǎo)致非遺傳性先天性白內(nèi)障。妊娠期糖尿病控制不佳、母體營養(yǎng)不良等代謝異常因素也可能誘發(fā)胎兒晶狀體混濁。部分病例與出生時產(chǎn)傷、眼部外傷或電離輻射暴露有關(guān),這類情況通常不具遺傳性。
新生兒若出現(xiàn)對光反應(yīng)遲鈍、追視能力差或瞳孔發(fā)白等表現(xiàn),家長需警惕先天性白內(nèi)障。眼科醫(yī)生會通過裂隙燈檢查、眼底照相、眼軸測量等評估病情。對于輕度混濁且未遮擋視軸的患者,可定期觀察;嚴(yán)重影響視力的患者需在1歲內(nèi)接受白內(nèi)障摘除手術(shù),術(shù)后配合屈光矯正和視覺訓(xùn)練。家長應(yīng)避免近親結(jié)婚,有家族史者建議孕前進行遺傳咨詢,孕期做好病毒篩查和血糖監(jiān)測。患兒術(shù)后需長期隨訪,按醫(yī)囑進行遮蓋治療和弱視訓(xùn)練,以促進視覺功能發(fā)育。
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