漿細胞骨髓瘤是一種惡性血液腫瘤，目前無法完全根治但可通過規(guī)范治療實現(xiàn)長期生存。主要治療手段包括靶向藥物、化療和干細胞移植，早期干預(yù)能顯著延長生存期。

1. 疾病本質(zhì)與發(fā)病機制

漿細胞骨髓瘤源于骨髓中漿細胞異常增殖，屬于B淋巴細胞終末分化的惡性腫瘤。遺傳因素約占發(fā)病風(fēng)險的15%-20%，特定基因突變?nèi)鏣P53缺失與預(yù)后不良相關(guān)。環(huán)境暴露如長期接觸苯類化合物、電離輻射可能誘發(fā)基因損傷。免疫功能紊亂導(dǎo)致細胞因子分泌失衡，特別是IL-6過度分泌促進腫瘤生長。約70%患者伴隨骨質(zhì)破壞，病理性骨折是常見并發(fā)癥。

2. 診斷標準與分型

典型三聯(lián)征包括血清單克隆蛋白＞30g/L、骨髓克隆性漿細胞＞10%和終末器官損害。國際分期體系（ISS）根據(jù)β2微球蛋白和白蛋白水平分為三期：Ⅰ期患者中位生存期達62個月，Ⅲ期降至29個月。特殊亞型如輕鏈型需進行24小時尿蛋白定量，非分泌型需通過骨髓活檢確診。PET-CT可檢測髓外病變，熒光原位雜交（FISH）檢測del(17p)等高危遺傳異常。

3. 現(xiàn)代治療方案

蛋白酶體抑制劑（硼替佐米、卡非佐米、伊沙佐米）聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)劑（來那度胺、泊馬度胺）構(gòu)成一線治療，總體反應(yīng)率可達60%-80%。自體干細胞移植適用于≤70歲患者，5年無進展生存率提高30%。CD38單抗（達雷妥尤單抗）使復(fù)發(fā)難治患者總生存期延長11個月以上。針對骨病使用雙膦酸鹽（唑來膦酸、帕米膦酸）每月靜脈輸注，配合每日1200mg鈣劑和800IU維生素D3預(yù)防骨折。

4. 預(yù)后影響因素與監(jiān)測

細胞遺傳學(xué)高?；颊咝璨捎煤瑔慰沟乃乃幝?lián)合方案。微小殘留?。∕RD）檢測靈敏度達10^-6時，陰性患者5年復(fù)發(fā)率低于15%。維持治療階段每3個月監(jiān)測血清游離輕鏈比值，出現(xiàn)M蛋白反彈需及時調(diào)整方案。合并腎功能不全者應(yīng)避免使用來那度胺，改為硼替佐米皮下注射聯(lián)合地塞米松。

規(guī)范化的全程管理使?jié){細胞骨髓瘤中位生存期從3年提升至8-10年。新藥時代下，定期隨訪監(jiān)測、個體化治療方案選擇和并發(fā)癥預(yù)防是延長生存的關(guān)鍵。建議患者在血液病?？浦行慕㈤L期隨訪檔案，治療期間保持每日2000ml飲水量預(yù)防腎損傷，適度進行抗阻力訓(xùn)練維持骨密度。