白塞病的診斷主要依據(jù)臨床癥狀結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，需滿足國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)中的反復(fù)口腔潰瘍等核心表現(xiàn)，并排除其他類似疾病。

1、臨床表現(xiàn)評(píng)估

醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)詢問(wèn)患者是否存在反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍，這是白塞病的必備診斷條件。典型表現(xiàn)為每年發(fā)作3次以上、直徑2-3毫米的痛性潰瘍，持續(xù)1-2周自愈。同時(shí)需評(píng)估是否存在生殖器潰瘍、皮膚病變?nèi)缃Y(jié)節(jié)性紅斑或假性毛囊炎、眼部炎癥如葡萄膜炎等次要表現(xiàn)。這些癥狀往往呈現(xiàn)反復(fù)發(fā)作與緩解交替的特點(diǎn)。

2、皮膚針刺反應(yīng)檢測(cè)

采用無(wú)菌針頭斜刺前臂皮膚，48小時(shí)后觀察局部是否出現(xiàn)直徑大于2毫米的紅色丘疹或膿皰。該試驗(yàn)陽(yáng)性率在活動(dòng)期患者中較高，但陰性結(jié)果不能排除診斷。操作時(shí)需注意消毒規(guī)范，避免繼發(fā)感染。這項(xiàng)檢查對(duì)缺乏典型眼部或生殖器病變的患者具有重要參考價(jià)值。

3、實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)檢測(cè)

需進(jìn)行血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、血沉等炎癥指標(biāo)檢查，活動(dòng)期可能出現(xiàn)白細(xì)胞增高或貧血。部分患者抗磷脂抗體、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體陽(yáng)性。雖然缺乏特異性標(biāo)志物，但HLA-B51基因檢測(cè)陽(yáng)性可提供輔助診斷依據(jù)。所有疑似病例都應(yīng)進(jìn)行血清學(xué)檢查以排除梅毒等感染性疾病。

4、影像學(xué)與病理檢查

對(duì)于出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者需進(jìn)行頭顱MRI，血管受累者需血管造影或超聲檢查。腸道病變需結(jié)腸鏡取活檢，病理可見(jiàn)血管周圍淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)伴血管炎改變。眼部炎癥需裂隙燈檢查和眼底熒光造影。這些檢查能評(píng)估器官受累程度，但病理確診并非診斷必需條件。

5、國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用

目前普遍采用2014年國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，要求1年內(nèi)反復(fù)口腔潰瘍≥3次加上2項(xiàng)其他表現(xiàn)：生殖器潰瘍、皮膚病變、眼部病變或針刺反應(yīng)陽(yáng)性。需注意與克羅恩病、單純皰疹感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病鑒別。對(duì)于不完全符合標(biāo)準(zhǔn)但高度疑似者，可診斷為不完全型白塞病。

確診白塞病后應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，定期監(jiān)測(cè)眼部、血管和神經(jīng)系統(tǒng)狀況。飲食宜選擇清淡易消化食物，避免辛辣刺激加重口腔潰瘍。保持規(guī)律作息與適度運(yùn)動(dòng)有助于控制病情，但急性期需避免過(guò)度疲勞。所有治療均需在風(fēng)濕免疫科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，不可自行調(diào)整藥物方案。