陳秀杉
副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
指導(dǎo)意見：新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀有失鹽表現(xiàn)、女嬰外生殖器男性化等。1、失鹽表現(xiàn)：由于皮質(zhì)醇和醛固酮合成減少，遠(yuǎn)端腎小管排泄鈉過多，排鉀過少。在新生兒出生后不久，可出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉、體重?zé)o增無減、脫水、低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒等，病情嚴(yán)重的新生兒不及時(shí)治療可能發(fā)生循環(huán)衰竭。2、女嬰外生殖器男性化：新生兒的糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素合成受阻，但可以合成較高雄激素，使女嬰出現(xiàn)不同程度的男性體征，如陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合。男嬰出生時(shí)可無癥狀，出生半年后可逐漸出現(xiàn)假性的性早熟。注意及時(shí)糾正水和電解質(zhì)紊亂，并且注意新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。