黑色素瘤的癥狀及診斷
黑色素瘤早期可能表現(xiàn)為不對稱、邊緣不規(guī)則、顏色不均勻、直徑超過6毫米或短期內(nèi)變化的皮膚痣，伴隨瘙癢、出血等癥狀。診斷需結(jié)合皮膚鏡檢查、病理活檢及影像學(xué)評估，主要方法有ABCDE法則判斷、組織病理學(xué)檢查、免疫組化檢測、基因檢測和全身影像學(xué)篩查。
1、ABCDE法則判斷
ABCDE法則通過評估皮損不對稱性、邊緣不規(guī)則性、顏色不均勻性、直徑大小和動態(tài)變化進(jìn)行初步篩查。符合3項以上特征需高度懷疑黑色素瘤，該方法操作簡便但特異性有限，需結(jié)合專業(yè)檢查。
2、組織病理學(xué)檢查
通過手術(shù)切除或穿刺獲取病變組織，觀察細(xì)胞異型性、核分裂象等惡性特征。病理分級可明確腫瘤浸潤深度和分期，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，但存在取樣誤差風(fēng)險。
3、免疫組化檢測
采用S-100蛋白、HMB-45等標(biāo)記物輔助鑒別診斷。對無色素性黑色素瘤或轉(zhuǎn)移灶鑒別具有重要價值，檢測結(jié)果需結(jié)合病理形態(tài)學(xué)綜合分析。
4、基因檢測
檢測BRAF、NRAS等驅(qū)動基因突變指導(dǎo)靶向治療選擇。約50%患者存在BRAFV600E突變，檢測陽性者可考慮聯(lián)合靶向藥物，但需注意繼發(fā)耐藥問題。
5、全身影像學(xué)篩查
通過PET-CT或增強CT評估淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況。分期檢查可發(fā)現(xiàn)微小轉(zhuǎn)移灶，指導(dǎo)治療方案制定，但存在放射性暴露和假陽性可能。
日常需每月自查皮膚變化，重點觀察足底、指縫等隱蔽部位；戶外活動時使用SPF50+防曬霜并穿戴遮陽衣物；避免對可疑皮損進(jìn)行抓撓或激光點痣等刺激。確診后應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，早期局限性病變通過擴大切除術(shù)預(yù)后較好，晚期患者需結(jié)合免疫治療等綜合管理。
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